Apa Yang Dokter Katakan Tentang Kolostrum

Galeri

Penyakit GBS (Guillian Barre Syndrome)

Galeri

Darah Kental normal kembali setelah mengonsumsi Kefir

Standar
Ketika orang mulai merasakan sakit kepala, pusing kepala, atau migraine tidak pernah menyangka akibat dari pengentalan darah, tetapi sebetulnya ada hal yang membuat aliran darah menjadi tidak lancar karena ada pengentalan darah ke seluruh tubuh menjadi terhambat yang dapat menimbulkan berbagai gejala penyakit.
Tentu saja ini tidak baik dan menganggu kesehatan tubuh, jika aliran darah terhambat akibat darah mengental, maka tubuh akan mudah terserang berbagai macam penyakit seperti penyakit, seperti : kolesterol, diabetes, hipertensi, anemia, dan gangguan lainnya.
Umumnya kasus pengentalan darah biasanya diderita oleh pekerja kantoran yang waktunya banyak dihabiskan untuk duduk  di depan komputer, kurang bergerak, jarang berolah raga, tentu orang dengan kebiasaan seperti ini akan lebih rentan dibandingkan dengan orang yang bekerja di lapangan. 
Saya sengaja kutipkan testimoni dari Sdr. Wahyudi Sudibya yang mengemukakan “keajaiban kefir” setelah seminggu memberikan kefir kepada saudaranya. 
Mari kita simak di sini :
Kefir Kolostrum Super

Darah kental itu berbahaya, stroke dan jantung sudah menjadi bukti akibatnya, apabila kekentalan darah tinggi ditambah kolesterol, dipastikan darah akan susah mengalir, termasuk suply oksigen keseluruh tubuh, dalam seminggu konsumsi kefir sapi dan kolostrum ternyata sangat membantu, berikut status wa saya

Darah kental itu berbahaya, stroke dan jantung sudah menjadi bukti akibatnya, apabila kekentalan darah tinggi ditambah kolesterol, dipastikan darah akan susah mengalir, termasuk suply oksigen keseluruh tubuh, dalam seminggu konsumsi kefir sapi dan kolostrum ternyata sangat membantu, berikut status wa saya

Chikungunya dan Kefir

Standar

Musim pancaroba benar-benar membuat orang banyak yang sakit, terutama jika orang itu menjalani hidupnya dengan pola hidup yang kurang sehat, kurang istirahat, tidak mengonsumsi makanan cukup gizi, sehingga otomatis daya tahan tubuh pun sangat kurang.

Ketika kita selalu memusuhi nyamuk, maka upaya manusia hanya ingin membunuhnya dan ingin melenyapkan sampai seturunannya, tapi cobalah pikir, pernahkan bisa? Buktinya yang diuntungkan dalam hal ini hanya produsen obat nyamuk saja, toh penyakit akibat gigitan nyamuk pun makin merajalela saja. Misalnya penyakit akibat nyamuk yang umum adalah Demam Berdarah Dengue dan Chikungunya.

Di sini saya hanya akan berbagi testimoni nyata dari suhu Kefir Indonesia, mari simak pengalamannya yang bisa “memaksa” penderita Chikungunya meminum Kefir, dan berhasil … 🙂

Hari Minggu sore kemarin gadis penjaga toko ini tampaknya kena DBD/Chikungunya. Muncul bintik2 merah, lutut/sendi2 sakit, menggigil dan tekanan darah drop 87/55. Mengkhawatirkan !
Langsung diberi dan dipaksa minum Kefir Prima Super dengan madu tiap 3 jam 100 cc. 3 kali pertama ditambah lagi kolostrum 50 cc.
Malamnya masih panas, juga hari Senin, panas terutama malam, kalau siang tidak panas. Tapi terlihat mulai segar.
Hari Selasa sudah tampak normal. Bintik2 merah sudah lenyap. Makan sudah lancar. Tekanan darah 105/75
Hari Rabu sudah kelihatan sehat dan kerja seperti biasa.
Tidak sampai 3 hari sudah sembuh…

Total Kefir Prima yang dihabiskan cuma 1 liter lebih. Di foto ini adalah botol kedua yang masih sisa banyak tadi pagi.

Catatan : foto penderita tidak disertakan di sini, kecuali foto Kefir Prima Super seperti di bawah ini
Kefir Prima Super

Produk Unggulan Kefir Terbaru

Standar

 

 

Kefir Kolostrum Super

adalah Kefir istimewa yang dibuat dari kolostrum perahan pertama dari induk sapi dara. Khasiatnya sangat dahsyat untuk penyakit yang berkaitan dengan gangguan imunitas, atau dikenal dengan gangguan autoimmune. Porsi ideal untuk orang dewan dan anak-anak disesuaikan dengan usia dan berat badan. Contoh untuk anak-anak penderita skelirosis, berikan Kefir Kolostrum Super ini 3X 10 ml-25 ml per hari. Sedangkan untuk dewasa yang menderita gangguan seperti Chrohn kronis, mioma, dll. Cukup dengan meminum Kefir Kolostrum Super 150 ml sd 200 ml sehari, bisa dilakukan 3 kali atau 4 kali.Image

 

Kefir Prima Super

adalah Kefir Prima yang sudah ditambahkan kolostrum ke dalam formula baru. Kefir Prima Super sangat ampuh untuk menyembuhkan sakit pencernaan yang disertai peradangan, maag kronis, bahkan yang sudah menderita sakit GERD menahun, karena mengonsumsi KPS secara rutin, terbukti sudah menyembuhkan penyakit modern penduduk perkotaan yang terbiasa menjalani pola hidup yang tidak sehat : stres, mengabaikan waktu makan, memakan makanan yang terlalu banyak bumbu (garam, gula, cabe, dll), minuman pemicu sakit (alkohol, soda, kopi, teh) yang berlebihan, merokok, jarang berolah-raga, kurang tidur, kelelahan, kepanasan, kedinginan AC, dll

Image

Untuk berkonsultasi bisa menghubungi :

Marinki’s Kefir Jakarta (Whatsapp dan SMS 0811892010)

Kefir hanya dibuat berdasarkan pesanan.

Kolostrum Meningkatkan Imunitas Tubuh

Standar

Image

Apa itu Kolostrum?

Kolostrum adalah susu yang dihasilkan oleh kelenjar susu beberapa hari setelah bayi lahir. Kolostrum berperan penting bagi bayi mamalia,  karena kandungan gizinya yang sangat lengkap dan terutama untuk imunitas tubuh bayi beberapa saat setelah dilahirkan.

Kandungan kolostrum terdiri dari karbohidrat, protein, dan antibodi. Istimewanya lemaknya justru sedikit sehingga sulit dicerna bayi, karena sistem pencernaan bayi belum sempurna, sehingga pemberian kolostrum harus bertahap sedikit demi sedikit. Kolostrum juga mengandung zat yang mempermudah bayi buang air besar pertama kali, yang disebut meconium. Karakter kolostrum ini sangat bermanfaat untuk membersihkan tubuh bayi dari bilirubin, yaitu sel darah merah yang mati yang diproduksi ketika kelahiran.

Kapan Kolostrum dihasilkan induk mamalia?

Yang dihasilkan oleh induk mamalia adalah kolostrum dalam 0-48 jam pertama setelah partus (pasca-persalinan). Kolostrum menyuplai berbagai faktor kekebalan dan faktor pertumbuhan pendukung kehidupan dengan kombinasi zat gizi yang sempurna untuk menjamin kelangsungan hidup, pertumbuhan, dan kesehatan bagi bayi yang baru lahir. Namun karena kolostrum manusia tidak selalu ada, maka kita harus bergantung pada sumber lain. Hasil penelitian menunjukkan bahwa kolostrum sapi (bovine colostrum) sangat mirip dengan kolostrum manusia dan merupakan suatu alternatif yang aman.

Laporan yang menyatakan bahwa kolostrum sapi bahkan 400 kali lebih kaya akan faktor imun daripada kolostrum manusia

 

  • Kandungan kolostrum ada lebih dari 90 bahan bioaktif alami. Komponen utamanya dikelompokkan menjadi dua yaitu faktor imun dan faktor pertumbuhan.
  • Kolostrum juga mengandung berbagai jenis vitamin, mineral, dan asam amino yang seimbang.
  • Semua unsur ini bekerja secara sinergis dalam memulihkan dan menjaga kesehatan tubuh.

Faktor Imunitas Tubuh

Adanya berbagai penyakit degeneratif (keturunan) dan infeksi yang menyerang manusia adalah disebabkan oleh lemahnya sistem imunitas tubuh. Penelitian secara medis menunjukkan bahwa :

  1. Kolostrum mempunyai faktor imunitas yang kuat (Immunoglobulin, Lactoferin, Lactalbumin, Glycoprotein, Cytokines dll) yang membantu melawan virus, bakteri, jamur, alergi dan toksin.
  2. Karena itu kolostrum membantu mengatasi berbagai masalah usus, auto imunitas, arthritis, alergi HIV.
  3. Membantu menyeimbangkan kadar gula dalam darah dan sangat bermanfaat bagi penderita diabetes.
  4. Kaya akan kandungan TgF-B yang mendukung terapi penderita kanker, pembentukkan tulang dan mencegah penyakit herpes.
  5. Mengandung Immunoglobulin yang telah terbukti dapat berfungsi sebagai anti virus, anti bakteri, anti jamur dan anti toksin.

Faktor Pertumbuhan

Kolostrum mengandung faktor pertumbuhan alami yang berfungsi untuk :  

  1. Meningkatkan sistem metabolisme tubuh.
  2. Memperbaiki sistem DNA & RNA tubuh. (DNA adalah penentu sifat yang akan diwariskan sedangkan RNA akan mentransfer hasil pewarisan itu)
  3. Mengaktifkan sel

Faktor Nutrisi

Kandungan nutrisi pada kolostrum : Kalsium, Protein, Tenaga, dll

Beberapa manfaat utama Kolostrum adalah :

  • meningkatkan rasa bugar secara keseluruhan
  • mengurangi lemak tubuh tanpa diet
  • menguatkan tonus dan tekstur kulit
  • meningkatkan daya ingat
  • menghilangkan kerutan
  • meningkatkan pertumbuhan rambut pada pria
  • tingkat energi lebih tinggi
  • meningkatkan kekuatan dan jumlah otot
  • meningkatkan suasana hati (mood)
  • meningkatkan fleksibilitas punggung
  • meningkatkan toleransi dan ketahanan latihan
  • kapasitas pemulihan lebih cepat dan pemulihan kembali dari cedera lama
  • memperbaiki fungsi imun sehingga meningkatkan perlindungan terhadap penyakit terkait dengan kekebalan tubuh.

Negara Penghasil Kolostrum

Negara penghasil kolostrum nomor 1 di dunia adalah New Zealand. Konon di negara tersebut memang jumlah sapi lebih banyak dibandingkan jumlah manusia. Peternakan sapi di New Zealand memiliki kelebihan di bandingkan dengan peternakan-peternakan sapi di daerah lain karena sapi-sapi tersebut diberi makanan secara alami dari padang rumput yang bebas pestisida dan pupuk kimia. Selain itu, sapi-sapi di New Zealand bebas dari suntikan hormon yang beresiko mengakibatkan kekacauan siklus hormonal bagi manusia yang mengkonsumsinya.

(Sumber : Wikipedia, dan lainnya)

Penanganan Diabetes Dengan Kefir

Standar

 

Proses Pembuatan Kefir untuk dijadikan Kefir Bening/Kefir Whey dan Kefir PrimaImage

Penanganan Diabetes dengan Kefir

By Kasriati Purnomo on Saturday, May 31, 2014 at 7:18am

Seorang bapak berkunjung ke rumah Marinki’s Kefir menyatakan keinginannya untuk mengonsumsi Kefir sebagai upaya untuk penyembuhan sakit diabetesnya, karena sudah minum herbal tapi tidak ada perbaikannya sama sekali, angka kadar gulanya berkisar di 300. Lalu saya menganjurkan untuk minum Kefir Optima 3 kali @ 200 ml sehari.

Tadi malam, dia mengabarkan bahwa pada hari pertama mengonsumsi tidak ada perubahan yang signifikan, tapi esok harinya di cek kadar gulanya turun dari 300 menjadi 230, hari berikutnya dia minum kefir dan esok harinya kadar gula kembali ke angka semula.

Untuk kondisi awal bagi yang baru mengonsumsi kefir, angka gula darah adalah tanda yang dianggap sebagai patokan menjadi baik atau tidaknya kondisi tubuh. Sedangkan kita tahu bahwa tanda-tanda sehat itu adalah bisa beraktifitas normal dengan penuh semangat, tidak lemas, selalu bugar, berpikiran positif, dan tidak mengeluh, dll. Untuk itu saya cuplik penjelasan dari Bapak Andang Kasriadi, semoga bisa membantu mengatasi hal hal seperti kejadian bapak tersebut atau penderita DM pengonsumsi Kefir pemula.

 Penanganan Diabetes Dengan Kefir :

  1. Langkah pertama adalah melakukan proses detoksifikasi (mengeluarkan/menetralkan racun), dan memperbaiki pencernaan. Untuk ini diperlukan Kefir Prima atau Kefir Optima. Proses ini berlangsung antara 7 hari sampai 1 bulan, bergantung kondisi gangguannya. Pada saat ini, asupan makanan lainnnya perlu dikurangi, karena Kefir Optima mengandung sekitar 120 kCal per gelas. Konsumsi metformin(kalau sedang minum obat) dikurangi, secara bertahap. Bisa dosisnya diperkecil, atau frekuensinya dikurangi, misalnya dari tiga kali sehari menjadi dua kali sehari.
  2. Konsumsi Kefir Optima secara bertahap dikurangi, diganti dengan Kefir Bening. Tapi tidak boleh dihentikan sama sekali. Misalnya pagi dan siang Kefir Optima, dan malamnya Kefir Bening. Gizi dan nutrisi yang dari Kefir diperlukan dalam proses pembuatan insulin oleh pankreas, disamping juga meregenerasi sel pankreas dan sel yang rusak lainnya.
  3. Untuk percepatan perbaikan sel yang rusak dan percepatan penyerapan glukosa, tambahan 25 cc Kefir Kolostrum akan sangat membantu. Kefir Kolostrum mengandung insulin sekitar 40 kali lipat dari insulin pada Kefir Optima. Disamping itu, Kolostrum mengandung Growth Factor yang sangat membantu meregenerasi sel. Sebagai ilustrasi, bayi sapi yang tidak diberi kolostrum sangat rentan terhadap penyakit, dan bisa mati dalam waktu seminggu, kalaupun hidup, kesehatannya sangat buruk. Kita bayangkan bahwa bayi sapi yang lahir di tempat yang relatif kotor (bukan di RS Bersalin Hermina misalnya), lahir tanpa memiliki antibodi, bisa hidup sehat dan mampu berdiri hanya selang satu jam saja dari saat diberi Kolostrum. 
  4. Pantau gejala DM. Penggunaan metformin terus dikurangi selaras dengan hilangnya gejala DM seperti yang diuraikan di atas.
  5. Pemantauan angka kadar gula darah juga sangat membantu. Yang terpenting adalah SELISIH antara gula darah puasa dan gula darah 2 jam setelah makan. Bila selisihnya sudah kurang dari 40, artinya pankreas sudah berfungsi baik. Jangan terlalu berpatokan pada angka “normal”, dimana gula puasa berada pada angka sekitar 100, karena penderita DM yang sudah lama, angka “normal”nya bisa bergeser/naik. Bisa jadi pada angka 150 saja, penderita sudah menunjukkan gejala hipoglikemik, dan nyaman pada angka 200. Tapi Kefir, seberapa banyakpun konsumsinya tidak akan menurunkan angka gula darah sampai penderita menjadi hipoglikemik, karena Kefir ini seperti memiliki “kriteria” spesifik untuk setiap orang.
  6. Konsumsi Kefir harus terus dilakukan, minimal segelas Kefir Optima sehari. Perlu diingat bahwa terjadinya DM adalah akibat salah gizi, jadi kalau kembali ke pola makan lama, maka kemungkinan DM akan kambuh. Kefir menyempurnakan gizi.
  7. Olahraga merupakan hal yang tidak bisa digantikan oleh Kefir. Usahakan tiap hari berolah raga sampai berkeringat. Kemampuan untuk keluar keringat ini juga merupakan indikasi badan yang sehat, karena umumnya penderita DM sulit berkeringat.Semoga penjelasan ini bermanfaat dan bisa digunakan sebagai acuan dan tambahan wawasan Penggiat Kefir lainnya.

Semoga penjelasan ini bisa membantu memahami cara kerja kefir, dalam rangka penyembuhan.

Salam sehat-Marinki’s Kefir , Jakarta Timur – Layanan konsultasi bisa SMS dan atau Whatsapp ke 0811892010 Image

 

Kefir Whey/Bening, Kefir Prima, Kefir Optima  Rp.50.000/Liter  

Kefir Melangsingkan Tubuh

Galeri

Kefir Menyebabkan Batu Ginjal? – Oleh : Adi Kumbara

Standar
  • Image

    Batu ginjal yang paling dominan adalah Kalsium Oksalat. Jadi untuk terbentuknya batu ginjal, diperlukan adanya Kalsium dan Asam Oksalat (tepatnya ion Kalsium dan ion Oksalat).

    Kebutuhan Kalsium orang dewasa rata-rata sekitar 1000 mg per hari (antara 800 – 1500 mg/hari)

    Bila kita minum susu atau Kefir rata-rata 2 gelas sehari (400 gram), maka terdapat 500 mg Kalsium, atau 50% dari AKG harian. Ini masih belum mencukupi kebutuhan tubuh akan kalsium.

    Kefir memberikan Kalsium yang lebih baik dari susu, karena hadirnya asam laktat, yang membentuk Kalsium laktat yang mudah diserap dan mudah dipakai untuk pembentukan tulang. Suplemen Kalsium yang banyak dijual di toko obat/apotik, disediakan dalam bentuk Kalsium Laktat.

    Tapi kalsium ini akan menjadi pemicu munculnya batu ginjal (kalsium oksalat) bila dalam waktu bersamaan kita juga mengonsumsi makanan yang mengandung asam oksalat tinggi, seperti bayam, kubis, daun singkong, seledri dsb. Atau cemilan seperti kentang, singkong dsb, yang juga mengandung Kalsium oksalat cukup tinggi.

    Oksalat paling tinggi terdapat pada bayam, sampai sekitar 2%, dan sebagian besar sudah dalam bentuk kalsium oksalat. Tapi bila kita makan bayam disertai Kefir, maka kalsium oksalat pada bayam akan dihalangi untuk diserap oleh usus, melainkan diserap oleh probiotik pada Kefir. Sementara adanya asam laktat akan melarutkan sebagian dari Kalsium Oksalat menjadi Kalsium laktat yang kemudian diserap oleh tubuh.

     
    Kefir justru mengikis Batu Ginjal.
    Asam Laktat pada Kefir (terutama Kefir Bening), akan sampai pada ginjal, dan mengikis batu ginjal. Hasil kikisan ini akan terbawa keluar bersama urin. Tapi hal ini bisa memunculkan salah interpretasi bahwa tingginya kadar kristal kalsium pada urin akibat terbentuk oleh Kalsium pada Kefir, padahal justru sedang membuang kristal yang mengendap pada ginjal, atau menjaga agar kalsium oksalat yang kita konsumsi tidak mengendap pada ginjal, melainkan terbawa bersama air seni.

    Walau begitu, harus kita perhatikan bahwa mengonsumsi Kefir bersamaan dengan makanan yang mengandung asam oksalat tinggi adalah kontra produktif. Apalagi bila kemudian kita kurang minum air, sehingga penggelontoran kristal Kalsium Oksalat ini tidak optimal, lalu tetap saja mengendap di ginjal dan kemudian membentuk batu ginjal.

    Lebih parah bila kita mengonsumsi susu (belum jadi Kefir) bersamaan dengan sayuran ber-oksalat tinggi, karena susu tidak mengandung asam laktat dan probiotik, sehingga Kalsium yang dikandungnya langsung membentuk kalsium oksalat yang berpotensi membentuk batu ginjal. Ini membentuk persepsi, bahwa minum susu tidak menghalangi osteoporoisis, bahkan memicu batu ginjal, padahal kekeliruannya adalah mengonsumsi susu bersamaan dengan makanan yang mengandung asam oksalat tinggi.
    Sayang masih banyak dokter yang tidak bisa membedakan pengaruh Kefir dan Susu dalam proses pembentukan Kalsium Oksalat/Batu Ginjal, sehingga menarik kesimpulan yang keliru.

    Untuk mengurangi kalsium oksalat pada sayuran, maka sayuran direbus dan airnya dibuang. Ini adalah trade-off dengan menjaga kandungan vitamin yang terdapat pada sayuran, yang juga hilang. Tapi adanya Kefir akan meng-kompensasikan kerugian ini.
    Copy Right By : Adi Kumbara – DOK KKI

     
  • Eka Gunawan ‘EG’ Untuk Batu Empedu biasanya : saya menyarankan menggunakan Kefir Prima 3 x 150 ml , 100 – 150 ml Kefir Bening menjelang tidur dan VCO ( 2-3 sdm pagi dan malam / ½ jam setelah minum kefir ) . kefir prima : mampu melakukan pemecahan empedu di dalam usus halus sehingga tidak diserap kembali oleh usus. Akibatnya hati dirangsang untuk membuat lebih banyak empedu dari kolesterol di dalam darah. Kedua hal itu menurunkan kadar kolesterol., Kefir Bening : untuk meluruhkan dan memecah batu empedu ,selain itu juga menjaga ketersedian cairan elektrolit dalam tubuh, VCO : untuk mencegah iritasi dan memudahkan jalan keluar batu pada saluran empedu,…. Biasanya dalam 2 minggu gangguan bisa teratasi,perhatikan feces ketika B A B..jika terdapat warna gelap atau kehijauan berarti batu empedu sudah keluar……………….. Jangan lupa Pola makan dan hidup sehat …..salam sehat bersama kefir
     
    Sayangi ginjal Anda, jangan menunggu sakit lalu diobati, tapi rawatlah ginjal sebaik-baiknya dengan cara hidup yang sehat.
    Image
     
    Kefir dibuat berdasarkan pesanan. Hubungi Marinki’s Kefir, SMS dan whatsapp : 0811892010
     

Thalassemia – Penyakit Menurun

Standar

Image

Bagaimana Orang Mendapatkan Thalassemia ?

 Thalassemia adalah penyakit keturunan. Gen-gen yang diterima dari orang tua sebelum menentukan kelahiran, apakah seseorang akan memiliki talasemia atau tidak. Thalassemia bukan menular. Tingkat keparahan klinis thalassemia bervariasi sangat tergantung pada sifat yang tepat dari gen seseorang yang mewarisinya.

Apakah Gen Warisan?

Pada saat pembuahan , seseorang menerima satu set gen dari ibu ( telur ) dan satu set gen dari ayah ( sperma ). Dampak gabungan dari banyak gen menentukan beberapa sifat ( warna rambut, tinggi badan, misalnya ). Sifat ini ditentukan oleh kombinasi gen yang memiliki besarnya gradasi. Karakteristik lain yang ditentukan oleh sepasang gen tunggal ( seks seseorang , misalnya), baik laki-laki atau perempuan. Pola warisan rumit pada pasien dengan thalassemia disebabkan karena dua set gen pada kromosom yang berbeda bekerja sama untuk memproduksi hemoglobin. Sebuah cacat di mana saja dapat menghasilkan thalassemia.

Hemoglobin Yang Diwariskan 

Gen yang terlibat dalam thalassemia mengontrol produksi protein dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin . Hemoglobin mengikat oksigen di paru-paru dan melepaskan ketika sel-sel merah mencapai jaringan perifer, seperti hati . Pengikatan dan pelepasan oksigen oleh hemoglobin sangat penting untuk kelangsungan hidup. Setiap molekul hemoglobin berisi empat subunit protein. Dua dari protein subunit disebut alpha dan dua lagi disebut beta. Hemoglobin yang benar mengikat dan melepaskan oksigen hanya ketika dua subunit alpha yang terhubung ke dua subunit beta. Sepasang gen yang terletak pada kromosom 16 mengontrol produksi subunit alpha hemoglobin. Sebuah gen tunggal yang terletak pada kromosom 11 kontrol produksi subunit hemoglobin beta ( Gambar 1 ).

Image

Semua sel mengandung pasangan kromosom idensial, satu dari ayah dan satu dari ibu. Setiap kromosom mengandung ribuan gen berbaris secara berurutan. Seperti ditunjukkan dalam Gambar 1 , setiap orang memiliki dua gen beta globin, satu dari ayah dan satu dari ibu. Karena setiap kromosom # 16 memiliki dua gen alpha globin, artinya setiap orang memiliki empat gen ini. Satu kromosom # 16 berasal dari sang ayah, sehingga berpengaruh terhadap  dua gen alpha globin kepada keturunannya. Satu kromosom # 16 berasal dari ibu yang juga berkontribusi dua gen alpha globin kepada keturunannya.Thalassemia terjadi ketika satu atau lebih gen gagal untuk menghasilkan protein, yang mengarah ke kekurangan salah satu subunitnya. Jika salah satu gen beta globin gagal, maka kondisi ini disebut beta thalassemia. Jika gen globin alpha gagal , kondisi ini disebut alpha thalassemia, terjadi kekurangan subunit alpha.

Globin gen Gambar 1 . Dua kromosom # 11 memiliki satu beta globin gen masing-masing ( untuk total dua gen ) . Kedua chromosomes # 16 memiliki dua gen globin alpha masing-masing ( untuk total empat gen ). Protein hemoglobin memiliki dua subunit alfa dan dua subunit beta. Setiap gen globin alpha menghasilkan hanya sekitar setengah jumlah protein beta globin gen tunggal. Hal ini membuat produksi subunit protein yang sama. Thalassemia terjadi ketika gen globin gagal , dan produksi subunit protein globin dilempar keluar dari keseimbangan, ini disebut Thalassemia Beta

 

Sebuah cacat dalam produksi protein beta globin dari gen beta adalah penyebab paling umum dari beta thalassemia. Kedua gen globin yang hadir dalam sel, tetapi gagal untuk memproduksi hemoglobin memadai ( Ini kontras dengan alpha thalassemia, di bawah, di mana satu atau lebih gen sebenarnya hilang dari sel ). Jika salah satu dari gen globin beta gagal ( misalnya , b1 pada Gambar 1 ), jumlah beta globin dalam sel berkurang setengahnya. Situasi ini disebut thalassemia trait atau thalassemia minor. Jika kedua gen gagal ( b1 dan b2 pada Gambar 1 ), tidak ada beta protein globin diproduksi. Ini disebut thalassemia mayor. Gen beta globin yang ada dalam sel, tetapi gagal untuk beroperasi secara normal dalam versi beta thalassemia. Dalam beberapa kasus, kegagalan gen tidak total. Gen ini menghasilkan sejumlah kecil protein beta normal. Kadang-kadang , seseorang mewarisi dua gen thalassemia beta di mana produksi protein globin beta dari masing-masing berkurang, namun tidak nol. Kondisi klinis thalesemia minor lebih parah dari yang mayor, namun jika kondisi kedua gen globin beta gagal sama sekali, disebut thalassemia intermedia .

 

Berbagai gen thalassemia beta yang berbeda menyebabkan hanya kegagalan parsial dalam produksi protein beta globin. Dalam fungsi parsial mereka, beberapa gen globin beta memproduksi lebih protein daripada yang lain. Untuk alasan ini, perjalanan thalassemia intermedia sangat bervariasi antara pasien. Seseorang dengan dua beta globin gen cacat yang tetap menghasilkan jumlah yang wajar beta protein globin dapat memiliki kondisi klinis yang dekat dengan seseorang dengan thalassemia minor. Dalam kasus lain, dua gen gagal menghasilkan sangat sedikit protein beta globin, dan orang tersebut memiliki kondisi klinis yang mirip dengan thalassemia mayor. Thalassemia intermedia merupakan kondisi klinis yang bervariasi dan harus terus dievaluasi oleh hematologi. Tidak ada dua orang dengan talasemia intermedia adalah sama.

 

Thalassemia minor ( atau sifat ) biasanya kondisi jinak yang menghasilkan hanya anemia ringan. Bentuk-bentuk yang lebih parah dari thalassemia terjadi ketika seseorang mewarisi dua gen thalassemia.

Image

Gambar 2 menunjukkan hasil yang mungkin untuk keturunan dari dua orang dengan talasemia minor. Sebuah kemungkinan bahwa dari satu-dalam – empat anak ada seorang anak yang mewarisi dua gen normal dari orangtua. Sebuah kesempatan satu-dalam – empat juga ada bahwa seorang anak akan mewarisi dua gen thalassemia , dan memiliki bentuk parah dari thalassemia ( thalassemia mayor atau thalassemia intermedia ) . Sebuah kesempatan satu-dalam – dua ada bahwa anak akan mewarisi gen normal dari satu orangtua dan gen thalassemia dari yang lain. Ini akan menghasilkan thalassemia minor ( atau sifat ) .

Probabilitas ini ada untuk setiap anak secara independen dari apa yang terjadi dengan anak-anak sebelum pasangan mungkin ingin memiliki anak. Dengan kata lain, setiap anak yang baru memiliki kesempatan satu – dari – empat memiliki talasemia berat. Beberapa di mana masing-masing memiliki sifat thalassemia dapat memiliki delapan anak , tidak ada satupun yang memiliki dua gen thalassemia. Pasangan lain yang serupa dapat memiliki dua anak masing-masing dengan talasemia berat. Pewarisan gen thalassemia adalah murni masalah kesempatan dan tidak dapat diubah.

Warisan gen hemoglobin dari orang tua dengan thalassemia trait . Sebagai ilustrasi, pasangan memiliki satu kesempatan dalam empat bahwa seorang anak akan mewarisi dua gen thalassemia . Anak akan memiliki bentuk parah dari thalassemia ( thalassemia mayor atau thalassemia intermedia ) . Keparahan bervariasi , sering secara signifikan . Sifat gen thalassemia tertentu sangat mempengaruhi perjalanan klinis gangguan tersebut . Tingkat keparahan klinis dari thalassemia pada orang yang mewarisi dua gen thalassemia akan tergantung pada jumlah protein beta globin yang diproduksi oleh gen yang rusak . Beberapa gen thalassemia menghasilkan dasarnya tidak ada protein beta globin , dan disebut gen thalassemia beta. Seseorang dengan dua gen tersebut memiliki berat , tergantung transfusi thalassemia , yang disebut thalassemia mayor .

Seringkali , gen thalassemia menghasilkan beberapa protein beta globin , tapi jumlahnya dikurangi . Gen thalassemia ini disebut beta thalassemia + gen . Seseorang yang memiliki satu + beta dan satu gen thalassemia beta akan memiliki talasemia mayor . Biasanya , orang dengan dua gen beta + thalassemia juga memerlukan terapi transfusi kronis , dan karena itu juga memiliki thalassemia mayor .

Sebagaimana dicatat , beberapa gen beta + talasemia menghasilkan berkurang , namun jumlah yang wajar dari beta globin protein . Dua gen tersebut kadang-kadang bersama-sama menghasilkan cukup protein beta globin sehingga pasien tidak memerlukan transfusi kronis untuk hidup . Kondisi ini adalah thalassemia intermedia . Thalassemia intermedia didefinisikan secara klinis oleh kebutuhan transfusi pasien . Banyak pertimbangan masuk ke keputusan untuk transfusi pasien kronis . Oleh karena itu , seseorang dapat mengubah secara klinis dari thalassemia intermedia ke thalassemia mayor di beberapa titik selama hidup mereka , sementara tidak ada kesempatan terjadi dalam genetik mereka .

 Alpha Thalassemia

 Alpha thalassemia berkembang karena satu atau lebih dari empat gen globin alpha gagal untuk menghasilkan protein alpha globin . Cacat dalam alpha thalassemia hampir selalu melibatkan hilangnya satu atau lebih gen globin alpha dari kromosom 16 ( Gambar 1 ) . Warisan dari alpha thalassemia adalah kompleks karena setiap orang tua berpotensi melewati dua dari empat gen globin alpha mereka kepada keturunannya. Salah satu aspek dari warisan yang menyederhanakan prediksi adalah bahwa gen alpha berada di dalam chromsosome sama dan diwariskan sebagai pasangan . Isu utama adalah apakah dua gen alpha pada kromosom yang sama akan dihapus . Jika demikian , keturunannya memiliki kesempatan memiliki kondisi alpha thalassemia sangat parah di mana dua gen alpha globin hilang pada satu kromosom # 16 , dan satu hilang di sisi lain chromsome # 16 ( Gambar 3 ) . Dalam hal itu , hanya orang yang memiliki hanya satu gen globin alpha fungsional . Hasilnya adalah , anemia tergantung transfusi berat yang disebut Hemoglobin H Disease . Jika semua empat gen globin alpha yang hilang , kondisi hidup yang tidak kompatibel. Kebanyakan janin mati dalam rahim dengan kondisi ini ( hydrops fetalis ) . Alpha thalassemia di mana dua gen yang hilang pada kromosom yang sama terjadi umumnya pada orang-orang keturunan Asia .

Image

Warisan dari Alpha Thalassemia 

Orang-orang keturunan Asia sering memiliki dua gen globin alpha dihapus pada kromosom yang sama # 16 . Setiap orang tua memiliki thalassemia ringan yang dihasilkan dengan dua berfungsi alpha globin gen . Keturunan yang mewarisi penghapusan ganda dari satu orangtua dan satu dari yang lain akan memiliki penyakit Hemoglobin H (Skenario 1). Keturunan yang mewarisi gen tidak alpha dari orang tua meninggal dalam rahim (Skenario 2, hydrops fetalis). Alpha thalassemia juga terjadi pada orang-orang keturunan Afrika . Di sini , kehilangan dua gen globin alpha pada kromosom yang sama # 16 sangat jarang

Image

Akibatnya , alpha thalassemia biasanya ringan pada pasien tersebut . Penyakit Hemoglobin H dan hydrops fetalis yang sangat jarang .

 

Warisan dari Alpha Thalassemia dengan satu penghapusan per kromosom Gambar 4 . Orang-orang keturunan Afrika biasanya hanya memiliki satu alpha globin gen dihapus per kromosom . Setiap orang tua memiliki thalassemia ringan yang dihasilkan dengan dua gen berfungsi alpha globin. Memiliki keturunan bisa , paling tidak, mewarisi kondisi yang relatif ringan dari orang tua.

Apakah ada tes darah untuk mengetahui memiliki keturunan thalasemia?

Jawabannya adalah ya. Rutin ” jumlah darah ” yang biasa dilakukan dokter ‘ memberikan petunjuk tentang keberadaan thalassemia trait , namun hasil ini tidak konklusif . Dalam kasus beta thalassemia trait , tes khusus , yang disebut ” hemoglobin elektroforesis ” menunjukkan apakah seseorang memiliki kondisi tersebut atau tidaknya. Alpha thalassemia trait ( satu atau dua penghapusan gen thalassemia alpha ) hanya dapat dipastikan dengan analisis DNA prosedur pengujian khusus yang tersedia di hanya beberapa pusat kesehatan utama.

Bagaimana Pengujian untuk Thalassemia ?

Sebagian besar rumah sakit besar dan klinik dapat melakukan elektroforesis hemoglobin rutin . Laboratorium kecil mengirim tes untuk perusahaan-perusahaan komersial yang dapat melakukan pengujian . Tes DNA untuk alpha thalassemia harus dikirim ke salah satu fasilitas laboratorium khusus. Jika Anda prihatin tentang kemungkinan memiliki thalassemia trait , Anda harus berbicara dengan dokter Anda .

Sumber : http://sickle.bwh.harvard.edu/thal_inheritance.html